遗传性乳光牙本质又称遗传性牙本质发育不全，或遗传性乳光牙，因具有家族遗传性且牙齿呈半透明的乳光色外观而得名。为常染色体显性遗传性疾病。
本病为常染色体显性遗传，乳恒牙均可受累。引起本病的编码基因是位于4q13。因本病有部分患者同时伴有全身骨骼发育异常，故认为遗传性乳光牙本质与中胚层发育异常有关。
牙釉质厚度及形态发育正常，但釉牙本质界处缺乏锯齿状交错结构，使牙本质与牙釉质之间呈近似线状接合，机械嵌合力差。牙骨质、牙周膜、牙槽骨发育正常。
牙冠呈半透明乳光色，可为浅黄色，也可为棕黄色。牙釉质很易折失，特别是切牙切缘和磨牙的合面极易发生牙釉质折失，牙本质暴露。牙本质暴露后极易被磨损，表现为重度磨耗后的牙本质平面的出现。
X线片可见早期髓腔较大，牙釉质磨除后，髓腔和根管内逐渐出现钙化闭锁。牙周支持组织正常。有时可见壳状牙（sheltooth），表现为髓腔大，牙本质层薄，牙根异常短，但无根吸收的表现。镜下可见牙本质小管排列紊乱，管腔增大，单位牙本质中牙本质小管数量减少。部分区域牙本质小管消失。可见到成牙本质细胞变性，合成分泌的基质蛋白异常。细胞本身可能被包裹于基质或钙化的牙本质中，牙本质钙化异常。随着牙齿的进一步磨耗，髓腔和根管内不断形成修复性牙本质，最多时可使整个髓腔内被修复性牙本质填满。
根据临床表现、检查可进行诊断。
遗传性乳光牙本质主要与遗传性四环素牙鉴别诊断。用紫外光灯照射四环素牙可观察到激发荧光，可与遗传性乳光牙本质鉴别。
治疗原则是防止牙齿的病理性磨耗，保护牙冠。前牙可用罩冠或光固化复合树脂，后牙可用金属冠修复。由于牙本质本身硬度不足，故单独的局部修复治疗效果不佳。患牙不宜作桥基牙或作正畸矫治，因为患牙在承受压力时极易根折。
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